Una pregunta oculta en el genoma del ornitorrinco: ¿Somos los raros?


Cuando el zoólogo británico George Shaw encontró por primera vez un espécimen de ornitorrinco en 1799, estaba tan desconcertado que comprobó si tenía puntos de sutura. pensando que alguien podría estar tratando de engañarlo con una criatura Franken. Es difícil culparlo: ¿Qué otro animal tiene un pico gomoso, puntas en los tobillos llenos de veneno, un pelaje lujoso que brilla bajo la luz negra y una tendencia a poner huevos?

Siglos después, todavía estamos tratando de separar al ornitorrinco, ahora con herramientas más sutiles. Lo que encontremos puede llevarnos a preguntarnos: ¿Es normal el ornitorrinco y somos nosotros lo que resultó extraño?

El miércoles en la naturaleza, los investigadores presentaron el genoma del ornitorrinco más completo aún ensamblado, junto con el genoma de un pariente cercano, el equidna de pico corto. Al sumergirse en su ADN, los investigadores pueden descubrir los genes y proteínas que sustentan algunos de los rasgos distintivos de estas criaturas y comprender mejor cómo los mamíferos como nosotros evolucionaron para ser tan diferentes a ellos.

El ornitorrinco y las cuatro especies de equidna, todas nativas de Australia, son los únicos monotremas vivos del mundo, un grupo quizás mejor conocido por su estrategia reproductiva única, que consiste en poner huevos y luego amamantar a sus crías una vez que nacen.

«Son muy extraños en muchos sentidos», dijo Guojie Zhang, genomicista de la Universidad de Copenhague y líder del esfuerzo de secuenciación.

Pero debido a que los monotremas divergieron de otros mamíferos tan temprano, hace unos 187 millones de años, también son «muy importantes para comprender la evolución de los mamíferos», dijo. De hecho, algunos rasgos monotremas que nos parecen tan extraños pueden haber estado presentes en el antepasado que todos compartimos.

El genoma del ornitorrinco se secuenció por primera vez en 2008. Desde entonces, las mejoras en la tecnología han facilitado mucho el mapeo de la ubicación de genes particulares en los cromosomas. En el intento anterior, solo alrededor del 25 por ciento del genoma del ornitorrinco se contextualizó de tal manera, dijo el Dr. Zhang, mientras que la nueva versión está mapeada en un 96 por ciento.

“Es muy completo”, dijo. «Encontramos muchos genes que se han perdido en ensamblajes anteriores».

Los nuevos genomas validan muchos hallazgos previos sobre el ornitorrinco y, combinados con el nuevo genoma de equidna, «agregan mucha más claridad a los mecanismos evolutivos involucrados», dijo Wesley Warren, profesor de genómica en la Universidad de Missouri, quien dirigió la secuenciación de 2008 estudio pero no participó en este.

“En mi opinión, entre los mamíferos, el ornitorrinco es la especie más fascinante de todas”, agregó. “Representan el estado ancestral de lo que podrían haber sido los genomas de los mamíferos terrestres antes de adaptarse a diversos entornos”.

Tener un mapa tan completo permite comparaciones entre los genomas de diferentes especies y ayuda a llenar los vacíos en la historia paso a paso de cómo aparecieron los mamíferos y luego divergieron. Por ejemplo, muchas aves e insectos tienen múltiples copias de un gen llamado vitelogenina, que está involucrado en la producción de yemas de huevo.

La mayoría de los mamíferos no tienen el gen de la vitelogenina, dijo el Dr. Zhang. Pero los nuevos genomas revelan que los ornitorrincos y equidnas tienen una copia, lo que ayuda a explicar su anómala puesta de huevos y sugiere que este gen (y quizás la estrategia reproductiva en sí) puede haber sido algo que el resto de nosotros perdimos, en lugar de un innovación de los monotremas. Mientras tanto, también tienen genes productores de leche similares a los nuestros y a los de otros mamíferos, lo que les permite nutrir a sus crías.

Otros rasgos tomaron otros caminos. El nuevo genoma revela que los monotremas, que no tienen dientes, han perdido múltiples genes asociados con el desarrollo dental que están presentes en otros mamíferos. Los ornitorrincos también tienen genes productores de veneno de los que carecen otros mamíferos, pero que son similares a los que se encuentran en algunos reptiles, lo que quizás explica sus púas tóxicas en las patas.

Menos visible, pero igualmente desconcertante, es el hecho de que mientras otros mamíferos generalmente tienen un par de cromosomas sexuales, los monotremas tienen cinco pares. La estructura de los genomas recientemente revelados sugiere que estos cromosomas sexuales estuvieron una vez en una formación de anillo y luego se rompieron en pedazos, aunque se necesita más investigación para descubrir cómo sucedió eso.

El Dr. Zhang y sus colegas planean continuar investigando los muchos misterios monotremas que quedan. “Son un linaje muy importante de entender”, dijo.



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